第73巻 第5号(特集号)

                    〔特集〕診断・治療可能な
                                  遺伝性疾患を見逃さないために

定価:(本体4,800円+税)
判型:A4/ページ数:264/発行日:2020年5月発行






掲載内容

序 (詳細はクリック)


【総論】
Ⅰ.総説
1.遺伝性疾患の診療についての最新動向
2.IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)による希少疾患の遺伝学的解析の成果

Ⅱ.遺伝医療を知るための基礎知識
1.遺伝医療を知るための基礎知識

Ⅲ.遺伝学的検査
1.どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか
2.染色体異常の診断(染色体分染法,FISH法,マイクロアレイ染色体検査)
3.エピジェネティクスの検査
4.単一遺伝子疾患の診断
5.保険診療で行う小児がんに対する遺伝子パネル検査
6.網羅的遺伝子診断
7.生化学検査(アシルカルニチン分析,尿中有機酸分析)

Ⅳ.出生前遺伝学的検査
1.出生前遺伝学的検査

Ⅴ.遺伝カウンセリング
1.遺伝カウンセリングとは
2.遺伝カウンセリングケーススタディ
3.家系図の作成法とその注意点
4.疾患再発率の算出法

Ⅵ.治療
1.遺伝性疾患の包括的ケア

2.遺伝子治療をはじめとする遺伝性疾患の治療開発の最新動向

【各論】
Ⅰ.神経疾患
1.脊髄性筋萎縮症
2.結節性硬化症
3.神経線維腫症
4.グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症

Ⅱ.骨系統疾患
1.低ホスファターゼ症
2.骨形成不全症
3.軟骨無形成症

Ⅲ.先天代謝異常症
1.フェニルケトン尿症
2.ホモシスチン尿症
3.有機酸代謝異常症
4.尿素サイクル異常症
5.シトリン欠損症
6.Pompe病
7.Gaucher病
8.Fabry病
9.Niemann-Pick病C型
10.ムコ多糖症
11.シスチノーシス(シスチン症,シスチン蓄積症)
12.副腎白質ジストロフィー
13.ミトコンドリア病

Ⅳ.血液・免疫性疾患
1.原発性免疫不全症
2.血友病
3.遺伝性血栓症

Ⅴ.循環器疾患
1.先天性QT延長症候群
2.マルファン症候群
3.Ehlers-Danlos症候群

Ⅵ.肝胆疾患
1.Wilson病
2.家族性肝内胆汁うっ滞症

Ⅶ.腎疾患
1.ミトコンドリア機能異常によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
2.多発性囊胞腎
3.非典型溶血性尿毒症症候群

Ⅷ.内分泌疾患
1.家族性若年発症糖尿病(MODY)
2.21-水酸化酵素欠損症



小林正久



加藤環他

要匡


湊川真理他


吉橋博史
井本逸勢他
齋藤伸治
福原康之他
河野隆志
山本俊至
山口清次


関沢明彦


原田佳奈他
川目裕他
沼部博直
沼部博直


窪田満

小林博司



小牧宏文
下野九理子
松尾宗明
伊藤康


大薗恵一
市橋洋輔他
望月弘


石毛美夏
大澤好充他
長谷川有紀
松本志郎
沼倉周彦
石垣景子
成田綾
小林正久
高橋勉
小須賀基通
赤平百絵他
下澤伸行
村山圭他


谷田けい他
酒井道生
石村匡崇他


石田明彦
森崎裕子
渡邉淳


清水教一
水谷歩他


中野栄治他
中西浩一
田中一樹


依藤亨
永松扶紗他



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